Bolesti koje se liječe matičnim stanicama

Matične stanice su budućnost medicine.


Matične stanice iz pupkovine se koriste za liječenje više od 80 bolesti. Svakodnevno, broj mogućih tretmana se povećava, a liječenje matičnim stanicama postaje posebna grana medicine.


Stručnjaci i znanstvenici širom svijeta rade na otkrivanju načina tretmana bolesti koje su do sada bile neizlječive. U krvi iz pupkovine postoje različiti tipovi matičnih stanica. Pohranom cijele krvi u Vita 34, zadržavaju se svi ovi tipovi, a svaki od njih ima ogroman potencijal za različite bolesti.


Već danas je širok spektar bolesti koje se mogu liječiti matičnim stanicama. Metoda pohranjivanja cjelokupne krvi koju koristi Vita 34 je jedina metoda pomoću koje se pohranjuju svi tipovi matičnih stanica. Metodama izdvajanja tj. redukcije krvi iz pupkovine pohranjuje se samo jedan tip matičnih stanica, a ostali važni tipovi se bacaju. Široka lepeza tretmana različitih bolesti bit će dostupna samo ukoliko se sačuvaju svi tipovi matičnih stanica.

 

Popis bolesti koje se liječe matičnim stanicama


Maligni tumori / neoplazme (Neoplasma malignum/cancer C00-C97)
skup bolesti koje karakterizira nepravilan i progresivan rast stanica, njihova nekontrolirana dioba, patološka diferencijacija i proliferacija, kao i sposobnost tih stanica da prodru u ostatak tkiva, bilo direktnim urastanjem (invazija), bilo migracijom stanica do udaljenih dijelova tela (metastaze). Novonastala tvorevina u organizmu nastaje kao posljedica različitih unutrašnjih i vanjskih faktora koji djeluju na organizam, ali definitivna etiologija i stimulus za većinu nisu poznati. Mogu se javiti u svakom tkivu i organu, odnosno, na bilo kojem mjestu u organizmu neovisno o vremenu, spolu, životnoj dobi i drugim faktorima. Terapija obuhvaća kirurške procedure, kemoterapiju i radioterapiju, simptomatsko liječenje. Lijek izbora su matične stanice.


Leukemije (Leucaemiae C90-C95)
malignitet stanica krvi i koštane srži, koji nastaje uslijed nekontroliranog razmnožavanja stanica krvi i njihovih prethodnika u koštanoj srži. Može nastati iz bilo kojih stanica krvi, a najčešće iz bijelih krvnih zrnaca (leukocita), Postoji više vrsta leukemija [akutna limfocitna leukemija (ALL,) akutna mijeloidna leukemija (AML), kronična limfocitna leukemija (HLL), hronična mijeloidna leukemija (NML), leukemija plazma ćelija itd]. Terapija obuhvata transplantaciju koštane srži, hemioterapiju i radioterapiju, trasfuzije krvi i krvnih derivata, simptomatsko lečenje. Lek izbora su matične ćelije.

 

Mijeloproliferativna bolest (Morbus myeloproliferativus D47.1)
skup bolesti koje karakterizira povećano stvaranje krvnih stanica u koštanoj srži i perifernoj krvi. Nastaju kao posljedica poremećaja u sazrijevanju stanica, zbog čega dolazi do proliferacije klona jedne od matičnih stanica hematopoeze. Uz dominantnu proliferaciju mogu biti prisutne, u pojedinim bolestima, i proliferacije ostalih loza; pojedine bolesti mogu prelaziti jedna u drugu, a može doći i do transformacije u akutnu leukemiju. Prema dominantnoj proliferaciji, u ove bolesti se ubrajaju:
kronična mijeloidna leukemija, primarna (esencijalna ) hemoragijska trombocitemija, policitemija rubra vera, idiopatska mijelofibroza i sindrom mijelodisplazije (više vrsta refraktornih anemija).
Terapija obuhvaća transplantaciju koštane srži, kemoterapiju i radioterapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, simptomatsko liječenje. Lijek izbora su matične stanice.

 

Dijabetes - šećerna bolest (DM-diabetes mellitus E10- E14)
kronični, neizlječivi sistemski poremećaj metabolizma, kojega karakterizira hiperglikemija, tj. trajno povišen nivo glukoze u krvi. Uglavnom je određen nasljednim faktorima, a nastaje zbog smanjenog izlučivanja ili smanjene biološke prisutnosti hormona inzulina, odnosno u kombinaciji ova dva faktora.Taj nedostatak ometa razmjenu ugljenih hidrata, masti i bjelančevina u organizmu (što se očituje tipičnim tegobama), a nakon dužeg vremena utječe i na strukturu i funkciju krvnih puteva, živaca i drugih vitalnih organa i organskih sustava.


Ubraja se u najčešće endokrinološke bolesti. Posljedica je modernog stila života i povećanja broja vanjskih etioloških čimbenika, među kojima se posebno izdvaja gojaznost. Najčešće se javlja u starijoj životnoj dobi, kao posljedica općih degenerativnih i sklerotičnih promjena u organizmu (koje zahvaćaju i gušteraču), a kod mladih osoba može nastati uslijed genetskih poremećaja ili oštećenjamgušteračemkod određenih zaraznihmbolesti.

Podjela DM:
diabetes mellitus tip 1 (DM insulin zavisni/ab insulin dependes E10) – karakterizira ga uništavanje beta stanica gušterače po pravilu izazvano autoimunim procesom, koje dovodi do apsolutnog deficita inzulina (nema ga u cirkulaciji); najčešće se javlja u dječjoj i mlađoj životnoj dobi; dominantno genetski uvjetovan uz prisutnost vanjskih i unutrašnjih faktora; inzulin se primjenjuje kao doživotna terapija. Lijek izbora su matične stanice.


diabetes mellitus tip 2 (DM insulin nezavisni/ad insulin independes E11) – karakterizira ga i predominantna inzulinska rezistencija s relativnim deficitom inzulina (smanjena prisutnost inzulina i posljedični poremećaj u kompenzatornom lučenju inzulina) do predominantnog sekretornog defekta s inzulinskom rezistencijom (smanjena osjetljivost na inzulin); javlja u odrasloj životnoj dobi; dominantno gojaznost, neadekvatna ishrana, fizička neaktivnost, stres, životna dob i pridružene bolesti uz druge vanjske i unutrašnje faktore doprinose nastanku bolesti; kao terapija primjenjuju se oralni antidijabetici ili inzulin. Lijek izbora su matične stanice.

 

Bolesti srpastih stanica - srpasta anemija (Drepanocytosis D57)
nasljedne, kronične i doživotne bolesti krvi (iz grupe hemoglobinopatija), koje pogađaju crvena krvna zrnca - eritrocite - odnosno njihov glavni dio, hemoglobin (Hb omogućava prijenos kisika od pluća do svih dijelova tijela) i dolazi do produkcije 2 vrste hemoglobina (normalno eritrociti sadrže HbA, ali postoje i abnormalne forme HbC i HbS). Eritrociti s patološkom formom hemoglobina u uvjetima deoksigenacije mijenjaju svoj oblik (izgled srpa) i osobine, što utječe na njihov otežan prolazak kroz krvne puteve, dovodeći do poremećaja u dotoku krvi do okolnih tkiva i njihovu opskrbu kisikom. Životni vijek takvih eritrocita je skraćen (normalno eritrociti žive 120 dana). Spadaju u grupu genetskih bolesti. Nasljeđuju se autosomno recesivno. Terapija je simptomatska, transfuzija krvi i krvnih derivata - svježih eritrocita. Lijek izbora su matične stanice.

 

Talasemija (Thalassanaemi D56)
nasljedna hemolitička anemija s poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gdje su sintetizirani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini (smanjeno stvaranje pojedinih lanaca globina). Postoje više vrsta. Nasljeđuje se autosomno dominantno.Terapija obuhvaća transfuziju krvi i eritrocita, preparate željeza, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Fankonijeva anemija (Anaemia Fanconi-anaemia aplastica alia D61.0)
oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posljedica toga je manjak svih krvnih stanica u cirkulaciji. Najčešća od rijetkih bolesti koštane srži u smislu njenog smanjenog rada i karakterizira se smanjenim nivoom svih krvnih stanica. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvaća transplantaciju koštane srži i transfuzije krvi i krvnih stanica. Lijek izbora su matične stanice.

 

Sferocitoza (Sphaerocytosis hereditaria D58.0)
nasljedna hemolitička anemija uzrokovana defektnim proteinom stanične membrane eritrocita, koji dovodi do njihovog loptastog oblika, što je nepovoljno djeluje na uske kapilare (otežan je protok). Životni vijek takvih eritrocita je skraćen (normalno eritrociti žive 120 dana). Nasljeđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvaća transfuziju krvi i eritrocita, preparate željeza, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

Eliptocitoza (Elliptocytosis hereditaria D58.1)
urođena hemolitička anemija uzrokovana defektnim proteinom stanične membrane eritrocita, koji dovodi do njihovog eliptoidnog oblika. Ovakav oblik eritrocita je nepovoljan, jer u uskim kapilarama, kroz koje prolaze eritrociti, dolazi do njihovog mehaničkog oštećenja. Samim tim je i vrijeme njihovog života smanjeno (normalno eritrociti žive 120 dana). Nasljeđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvaća transfuziju krvi i eritrocita, preparate željeza, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Diamond - Blackfan anemija (Erythroblastopenia-anaemia aplastica constitutionalis D61.0)
nasljedna eritroplastopenija, vrsta aplastične anemije, koju karakterizira smanjeni broj (smanjena je produkcija) eritrocita i njihovih prethodnika u koštanoj srži, dok su ostale stanice krvi u normalnom broju. Obično se javlja tijekom neonatalnog perioda. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvaća transfuziju krvi i eritrocita, preparate željeza, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.


Teška kombinirana imunodeficijencija – SCID (Immunodeficientia gravis combinata cum numero T- et B- cellularum parvo D81.1)
urođena bolest imunosnog sustava (imunodeficijencija), koja nastaje uslijed genetskih poremećaja koji dovode do prekida u sazrijevanju T- i B- limfocita (poremećaj je na nivou sazrijevanja: matična stanica u Pro B- limfocit ili u Pro T- limfocit). Kao posljedica bolesti javlja se povećana osjetljivost na infekcije i povećana učestalost nekih vrsta malignih tumora. Nasljeđivanje je vezano za X kromosom, može biti i autosomno recesivno. Terapija obuhvaća imunoglobuline, transplantaciju koštane srži, profilaksu infekcija,  gensku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Kronična granulomatoza (Granulomatosis chronica-disfunctiones cellularum neutrophilorum polymorphonucleorum D71)
heterogena grupa bolesti imunosnog sustava (imunodeficijencije), uzrokovana nasljednim poremećajem u bijelim krvnim stanicama (leukocitima), koji uništava njihovu sposobnost da se organizam obrani od infekcije (smanjena je otpornost na pojedine bakterije i gljivice). Poremećaj je izazvan mutacijom gena za enzim, fagocitnu oksidazu (ne stvara se vodikov superoksid i ostali vrlo bitni spojevi u borbi protiv infekcija). Nasljeđivanje je vezano za X kromosom, a može biti i autosomno recesivno. Terapija obuhvaća imunoglobuline, transplantaciju koštane srži, profilaksu infekcija, gensku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.


Ataksija teleangiektazija (Ataxia teleangiectasia-ataxia cerebellaris cum defectu DNA G11.3)
nasljedna, rijetka, neurodegenerativna bolest, koju karakteriziraju poremećaji imuniteta (imunodeficijencije), promjene na koži, neurološki poremećaji i rana pojava raznih malignih tumora. Uzrokovana je mutacijom gena (odgovoran je za proizvodnju abnormalnih proteina koji ugrožavaju sposobnost živčanih stanica da normalno funkcioniraju, prvenstveno u mozgu i kralješničnoj moždini, tako da s vremenom degeneriraju). Zahvaćeni su T- i B- limfociti. Nasljeđuje se autosomno dominantno i autosomno recesivno. Terapija obuhvaća fizikalnu terapiju, profilaksu infekcija, imunoglobuline, gensku terapiju, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Agamaglobulinemija (Agammaglobulinaemia (Bruton) - hypogammaglobulinaemia hereditaria D80.0)
urođeni defekt humoralnog imuniteta u kojem dolazi do selektivnog poremećaja u sazrijevanju B- limfocita. Predstavlja djelomičan ili potpun nedostatak gamaglobulina, IgG i IgA imunoglobulina, koji dovodi do povećane osjetljivosti organizma na razne infekcije (imaju težak klinički tok; postoji stalna sklonost prema njihovim ponovnim pojavljivanjima) i čestoj pojavi autoimunih bolesti. Uzrok je mutacija gena uslijed čega je smanjena aktivnost enzima tirozin-kinaze, koji ima ulogu u sazrijevanju B- limfocita (obrambene stanice koje proizvode antitijela koja se vežu za antigen-supstance koje organizam prepoznaje kao tuđe). Uslijed njegovog nedostatka, sazrijevanje B-limfocita se zaustavlja u nižem stadiju i ne mogu se proizvesti imunoglobulini (antitijela). U krvi gotovo da nema B- limfocita i antitijela; u koštanoj srži se nalaze nezreli prethodnici B- limfociti u normalnom broju. T- limfociti su u normalnom broju i normalno formirani. Obolijevaju samo muškarci. Nasljeđivanje je vezano za X kromosom. Terapija obuhvaća imunoglobiline, simptomatsku terapiju, profilaksu infekcija. Lijek izbora su matične stanice.

 

Wiskott-Aldrich sindrom (Syndroma Wiskott-Aldrich D82.0)
nasljedni poremećaj imunosnog sustava (imunodeficijencija), kojega karakterizira trijas: rekurentne bakterijske infekcije, ekcem kože i hemoragijska dijateza, koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita. Uzrok je mutacija gena na X kromosomu, što ukazuje i na tip nasljeđivanja. Terapija obuhvaća transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju, profilaksu infekcija, imunoglobuline, kortikosteroide (kod ekcema), transfuziju krvi i krvnih derivata (kod krvarenja), gensku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Nezelofov sindrom (Syndroma Nezelof D81.4)
urođeni, rijedak poremećaj imunosnog sustava, kojega karakterizira nedovoljno razvijen timus. Spada u kombinirane imunodeficijencije s defektnom funkcijom T- limfocita i djelomično oštećenom funkcijom B- limfocita. Posljedica poremećaja su česte infekcije i pojedini maligniteti. Prisutna je limfopenija. Iako su imunoglobulini normalni, postoji nesposobnost stvaranja pojedinih specifičnih antitijela. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvaća profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili ranu transplantaciju timusa i faktore timusa. Lijek izbora su matične stanice.

 

ADA ili PNP deficijencija (Deficientia adenosinum-deaminasis  D81.3)(ADA=adenozin-deaminaza) (PNP =purin nukleozid fosforilaza)
nasljedni poremećaj imunosnog sistema, kojega karakterizira prekid u sazrijevanju limfocita (poremećaji na putu sinteze nukleotida). Dolazi do akumulacije toksičnih metabolita u limfocitima. Spada u teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) s defektnom funkcijom T- limfocita i djelomično oštećenom funkcijom B- limfocita. Posljedica  poremećaja su česte infekcije. Postoji progresivno smanjenje broja B- i T- limfocita (naročito T- limfocita); snižene vrijednosti serumskih imunoglobulina kod ADA deficijencije; normalan broj B- limfocita i vrijednosti serumskih imunoglobulina kod PNP deficijencije. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvaća profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Di Georgeov sindrom (Syndroma Di George D 82.1)
urođeni poremećaj imunološkog susrtava (imunodeficijencija), kojega karakterizira prekid u sazrijevanju i poremećena funkcijom T- limfocita, do koje dovodi hipoplazija ili aplazija timusa (nedovoljna razvijenost ili njegov potpuni izostanak). Najčešći uzrok je delecija 22. kromosoma. Posljedica poremećaja su česte infekcije, anomalije lica, hipoparatireoidizam, neurološki defekti, urođene srčane mane, psihički poremećaji itd. Terapija obuhvaća profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili ranu transplantaciju timusa i faktore timusa, kirurške procedure. Lijek izbora su matične stanice.

 

Glanzmann-Naegelijev sindrom (Syndroma Glanzmann-Naegeli, Glanzmann throbasthenia-Defectus thrombocytorum qualitativi D69.1)
nasljedni, kvalitativni poremećaj trombocita, koji je uzrokovan nedostatkom ili disfunkcijom glikoproteina IIb/IIIa na trombocitima. Rijetka koagulopatija (poremećaj abnormalnosti krvi), u kojoj trombociti sadrže defektne ili nedovoljan nivo glikoproteina IIb/IIIa, koji su receptor za fibrinogen. Kao rezultat toga, nema premošćivanja fibrinogena i agregacije trombocita uz druge trombocite na mjestu krvarenja, pa je vrijeme krvarenja znatno produženo. Krvarenje može nastati i spontano pri relativno malim povredama. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Svrstava se i u autoimune bolesti. Terapija obuhvaća preventivne mjere (izbegavanje antiagregacijskih, antikoagulantnih, antiinflamatornih lijekova, NSAIL, kontraceptiva, antifibrinolitika itd.), transfuzija krvi i krvnih derivata (trombocita, antikoagulantni faktora), profilaksa infekcija i trauma, preparati željeza, cijepljenja i zaustavljanje krvarenja (laserom, kirurškim zbrinjavanjem krvarenja). Lijek izbora je transplantacija matičnih stanica.

 

Trombocitopenija (Thrombocytopenia hereditaria-thrombocythaemia essentialis haemorrhagica D47.3)
urođena, kronična mijeloproliferativna bolest, koju karakterizira smanjeno stvaranje trombocita; nastaje zbog poremećaja prethodnika stanica hematopoeze (onemogućeno je stvaranje megakariocita, od kojih nastaju trombociti, zbog smanjene proizvodnje prethosnika trombocita i hiperfunkcije slezene, a istovremeno postoji povećana razgradnja trombocita). Glavne odlike bolesti su povećan broj trombocita u perifernoj krvi, hiperplazija megakariocitne loze u koštanoj srži, odsustvo eritrocitoze i sklonost prema trombozama i krvarenju. Punkcijom koštane srži nalazi se povećan broj produktivnih megakariocita. U perifernoj krvi postoji izrazito visok broj trombocita, Eritroidna loza je normalna. Vrijeme krvarenja je produženo. Terapija obuhvaća preventivne mjere ( izbjegavati NSAIL), citostatike, transfuzije krvi i krvnih derivata (trombociti), antiagregacijske lijekove. Lijek izbora su matične stanice.

 

Hereditarna teleangiektazija (Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica I78.0) (Osler-Weber-Rendu bolest)
najčešći, nasljedni vaskularni poremećaj hemostaze, kojega karakterizira poremećaj zidova krvnih puteva (teleangiektazije - proširenja krajnjih grana krvnih puteva), što ih čini krhkima i sklonima krvarenju. Mali krvni putevi su u pojedinim segmentima izgrađeni samo od endotela, dok se kolagena vlakna nalaze samo u tragovima. Ova abnormalna građa krvnih puteva prouzrokuje slabu adheziju i agregaciju trombocita i poremećaj u lokalnoj regulaciji fibrinolitičke aktivnosti. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Dominiraju ponavljana krvarenja različitog intenziteta i učestalosti. Terapija obuhvaća zaustavljanje krvarenja (laserom, tekućim dušikom, kirurškim zbrinjavanjem krvarenja), supstitucijsko liječenje preparatima željeza, transfuzijama krvi i eritrocita. Lijek izbora su matične stanice.

 

Storage Poolov sindrom (Syndroma Storage Pool-defectus coagulationis hereditaria D68.2)
urođeni poremećaj koagulacije krvi (koagulopatije), kojega karakterizira nemogućnost trombocita da oslobađaju ADP (adenozin difosfat) u odgovoru na agregaciju (nedostatak granula s ADP-om u trombocitima). Obilježavaju ga blaga krvarenja i produženo vrijeme krvarenja uslijed oslabljenog odgovora agregacije na kolagen i trombin. Terapija obuhvaća zaustavljanje krvarenja (laserom, tekućim dušikom, kirurškim zbrinjavanjem krvarenja), supstitucijsko liječenje preparatima željeza, transfuzijama eritrocita. Lijek izbora su matične stanice.

 

Leukodistrofije (Laeucodystrophiae-disordines metabolismi sphingolipidi et depositionis lipidorum alii E75)
grupa nasljednih (genetskih) metaboličkih bolesti (grupa sfingolipidoze), koju karakterizira disfunkcija metabolizma sfingolipida. Poremećaj razgradnje lipida nastaje zbog nakupljanja štetnih količina masti u raznim organima. Nakupljanje sfingolipida se stvara u lizozomima stanica retikuloendotelskog sustava, najčešće mozga, ali i u drugim organima (jetra, slezena, pluća, koža, koštana srž). Postoji više vrsta sfingolipidoza, među njima je i Neimann-Pickova bolest (deficit enzima sfingomijelinaze). Nasljeđuju se autosomno recesivno. Terapiju obuhvaćaju higijensko-dijetetski režim, lijekovi koji snižavaju kolesterol (npr. statini), enzimska supstitucijska terapija, transplantacija koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Tay Sachsov sindrom (Syndroma Tay Sachs-gangliosidis GM2 E75.0)
nasljedna metabolička bolest (grupa sfingolipidoza, podgrupa gangliozidoza), koju karakterizira nedostatak specifičnog enzima, gangliozidaze (GM2-heksoaminidaza A), što uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida. Poremećaj nastaje kada se štetne komponente stanične membrane (gangliozidi) akumuliraju u živčanim stanicama mozga dovodeći do prerane smrti stanica. Izaziva pogoršanje živčanih stanica, mentalnih i fizičkih sposobnosti (neuroni su istegnuti, mnogi umiru, pa mozak i ganglijske stanice retine atrofiraju već u drugoj godini života). Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapiju obuhvaćaju higijensko-dijetetski režim, enzimska supstitucijska terapija, transplantacija koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Gaucherova bolest (Morbus Gaucher-sphingolipidosis alia E75.2)
nasljedna, rijetka metabolička bolest, (grupa sfingolipidoza, podgrupa glukocerebrozidaza), koju karakterizira nakupljanje masti (glukocerebrozida) u monocitno-makrofagnom sustavu (specifične stanice imuniteta). Uzrok nastanka predstavlja nedostatak enzima b-glukocerebrozidaze, koji ima ulogu u razgradnji kompleksnih masti u svim stanicama ljudskog organizma. Nasljeđuje se autosomno recesivno (što znači da djeca obolijevaju nasljeđivanjem greške na istom genu od oba roditelja koji mogu biti zdravi, odnosno, bolest se pojavljuje samo ako su oba nasljeđena gena bolesna tj. potrebne su dvije kopije ovih gena da bi se bolest pojavila). Terapija obuhvaća enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, kirurško liječenje (splenektomija), transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične stanice.

 

Hurlerov sindrom (Syndroma Hurler-mucopolysaccharidosis, typus I E76.0)
nasljedna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakterizira nakupljanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, nastalih zbog urođenog deficita specifičnog degradacijskog enzima, a-L-iduronidaze, koji je zadužen za razgradnju mukopolisaharida (GAG). U tkivima GAG su u vezi s proteinskom jezgrom, čineći makromolekulu proteoglikan (bitan strukturni element u koži, hrskavici, kostima, krvnim putevima, jetri,oku itd). Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvaća enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Hunterov sindrom (Syndroma Hunter-mucopolysaccharidosis, typus II E76.1)
nasljedna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakterizira nakupljanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, nastalih zbog urođenog deficita specifičnog degradacijskog enzima, indurat-2-sulfataze (I2S), koji je zadužen za razgradnju mukopolisaharida (GAG). U tkivima GAG su u vezi s proteinskom jezgrom, čineći makromolekulu proteoglikan (bitan strukturni element u koži, hrskavici, kostima, krvnim putevima, jetri,oku itd). Obolijevaju samo muškarci. Nasljeđuje se autosomno recesivno i preko X kromosoma. Terapija obuhvaća enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Sanfilippov sindrom (Syndroma Sanphilippo- mucopolysaccharidoses aliis (typus III) E76.2)
nasljedna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakterizira nakupljanje heparin sulfata i njegovog pojačanog izlučivanja urinom, nastalog zbog urođenog nedostatka četiri enzima (potrebnih za razgradnju herapin sulfata). Osim primarnog nakupljanja heparin sulfata, nakupljaju se i glikolipidi (kao što su gangliozidi) u jetri,oku itd. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvaća enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične stanice.

 

Ulrich-Turnerov sindrom (Syndroma Turner Q96)
nasljedna bolest (kromozomopatija) nastaje kao posljedica numeričke aberacije kromosoma - monosomije X kromosoma žene. Monosomija X kromosoma najčešće nastaje kao posljedica poremećene mejoze oca. Nedostatak jednog X kromosoma (monosomija) u nekim ili svim stanicama kod osoba ženskog spola zaustavlja seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Praktički predstavlja jedinu monosomiju kod čovjeka koju stanica može preživjeti. Žene s ovim sindromom imaju samo jedan X kromosom i kariotip 45, XO. Terapija obuhvaća primjenu hormona rasta, estrogena, anaboličkih steroida. Lijek izbora su matične stanice.

 

Trisomija 21 (Trisomia 21- Syndroma Down Q90)
nasljedna bolest (kromozomopatija) nastaje kao posljedica numeričke aberacije kromosoma-aneuploidija, pri kojoj je kromosom broj 21 u višku (stanice čovjeka tada imaju tri kromosoma 21, umjesto par, tj. dva, kao što je to kod normalnih, zdravih stanica, a u ukupnom broju 47 kromosoma). Kariotip s ovom trizomijom je 47, ХХ + 21 ili 47, XY + 21. Posljedica ove aneuploidije je Downov sindrom. Osobe s Downovim sindromom imaju prepoznatljive morfološke karakteristike i tipična klinička obilježja. Svaki par može dobiti dijete s Downovim sindromom, ali žene starije životne dobi (preko 35 god.) imaju veće šanse roditi dijete s ovim poremećajem, nego mlađe. Pravovremena dijagnostika i liječenje urođenih anomalija omogućava da životni vijek ovih osoba bude produžen na 50 godina i duže. Lijek izbora su matične stanice.

 

Astma (Teška bronhijalna astma - asthma bronchiale J 45)
kronično opstruktivna bolest donjih dišnih puteva, koja se manifestira epizodama gušenja, kašlja i nedostatka zraka uz često povećanu produkciju sekreta. Ulogu u nastanku imaju genetska predispozicija (nasljeđuje se) i faktori sredine. Dišni putevi postaju osjetljivi na različite agense (prašina, pelud, duhanski dim, virusne infekcije itd.) zbog kronične upale. Nakon izlaganja ovim podražajima, dišni putevi se sužavaju zbog spazma mišića, otoka sluznice i čepova sluzi. Terapija je simptomatska, izbjegavanje alergena, lijekovi, prevencija napada itd. Lijek izbora su matične stanice.

 

Mišićna distrofija (MD, Dystrophia musculorum G71.0)
nasljedna, progresivna grupa mišićnih bolesti degenerativne prirode, koje slabe mišićno-koštani sistem i otežavaju kretanje. MD karakterizira progresivna slabost skeletnih mišića, defekt proteina mišića i smrt mišićnih stanica i tkiva. Mišići koji kontroliraju pokrete se smanjuju, propadaju, a zamjenjuju ih masti i ožiljci. Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Postoji više vrsta bolesti, a uzrokovane su genetskim defektima, koji dovode do propadanja mišića (neke i defektima gena na X kromosomu). Najčešće počinju u mlađem životnom dobu, razvijaju se godinama, da bi poslije kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i ovisnim o okolini; oboljeli imaju znatno skraćen životni vijek i umiru od komplikacija. Terapija je simptomatska terapija (kortikosteroidi), prevencija (ublažavanje postojećih simptoma i sprječavanje komplikacije; genetsko savjetovanje), fizikalna terapija, profilaksa infekcija, ortopedska kirurgija i pomagala. Lijek izbora matične stanice.

 

Alportov sindrom (Syndroma Alport Q87.9)
nasljedna bolest, koju karakterizira pojava nefritisa (zapaljenja bubrega), popuštanje rada bubrega s hematurijom (krv u mokraći), progresivnom gluhoćom i anomalijama oka u više generacija jedne obitelji. Nastaje kao posljedica mutacije gena, koji kodiraju α-lance kolagena. Nasljeđe je polimorfno, najčešće vezano za defekt na X–kromosomu, rijeđe autosomno dominantno i autosomno recesivno. Terapija obuhvaća simptomatsko liječenje, hemodijalizu i transplantaciju bubrega, (stadij terminalne kronične bubrežne insuficijencije-HBI), genetsko savjetovanje, slušne aparate. Lijek izbora su matične stanice.