Preventivni screening

Što je preventivni screening

Preventivni screening služi u otkrivanju urođenih promjena (mutacija) nasljednih informacija koje povećavaju rizik za oboljenja. Kod većine oboljenja genetska predispozicija ne znači da će bolest obavezno nastupiti. Tek zajedno s ostalim faktorima kao što su prehrana, fizička aktivnost, utjecaji iz okoline itd. dolazi do nastanka bolesti. Sada se ukazuju sasvim nove mogućnosti za zaštitu zdravlja Vašeg djeteta. Ukoliko je predispozicija za neku bolest unaprijed poznata, njezino nastupanje često se može izbjeći prevencijom i pravovremenom terapijom.

Budući da svaki kromosom ima dvije kopije (pri čemu jedna potječe od oca, a druga od majke), mutacija se može pojaviti na jednoj ili na obje kopije jednog kromosoma. Ako se pojavi na oba kromosoma, naziva se homozigotna mutacija, a ako se radi o kombiniranom obliku, onda je to heterozigotna mutacija. Oblik/karakteristika jednog gena na kromosomu naziva se alel. Prema tome, kod heterozigotne mutacije imamo dva različita alela istog gena.

skrining-test.jpeg

U nekim slučajevima dovoljno je da je prisutan samo jedan mutirani alel da bi se promijenila funkcija gena. Međutim, neki poremećaji normalne funkcije nastupaju tek u slučaju mutacije oba alela. Iz ovog razloga zdravstveni poremećaj kod djeteta može nastupiti i onda kada su oba roditelja nepogođena istim.

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni screening, koji je posebno namijenjen djeci od 0 do 18 mjeseci. Naime, pomoću uzorka sline Vašeg djeteta ispituju se genetske predispozicije na određene rizike koji nisu uključeni u običan preventivni screening, a koji već pri odrastanju Vašeg djeteta mogu biti od značaja za njegovo zdravlje. Naš program obuhvaća ispitivanje samo onih rizika kod kojih se jednostavnim preventivnim mjerama ili pravovremenim liječenjem može reagirati i spriječiti nastanak oštećenja.

Naš preventivni screening obuhvaća ispitivanje DNK na sljedeće rizike:

  • Oštećenje sluha uzrokovano lijekovima
  • Nedostatak AAT
  • Hemokromatoza
  • Intolerancija na laktozu
  • Intolerancija na gluten

Poremećaji koji se mogu otkriti ovim testom:

Oštećenje sluha uzrokovano lijekovima

Učestalost - 1/50

ostecenje-sluha-uzrokovano-lekovima-ucestalost.png

Razlog oštećenja sluha uzrokovanog lijekovima je preosjetljivost na određene antibiotike poput streptomicina, gentamicina i kanamicina, tzv. aminoglikozidne antibiotike. Kod djece s određenom genetskom predispozicijom, uzimanje ovih antibiotika može proizvesti teško oštećenje sluha.

Već je mnogo godina poznato da mutacije (promjene u genetskom materijalu) u majčinskim nasljeđenim mitohondrijskim genima igraju veliku ulogu kod oštećenja sluha uzrokovanog lijekovima. Mutacija u mitohondrijskoj DNK istu mijenja tako što aminoglikozidni antibiotici ometaju i proteinsku sintezu u ljudskim stanicama. Budući da se aminoglikozidni antibiotici naročito mogu nagomilati u stanicama slušnog živca i pri normalnom doziranju aminoglikozida kao posljedica se može javiti jako oštećenje sluha, a čak i potpuni gubitak sluha. Budući da se vlasaste stanice ne mogu ponovo izgraditi, gubitak sluha je nepovratan. Nositelji genetskih varijacija ni u kojem se slučaju ne smiju liječiti spomenutim antibioticima jer u suprotnom postoji opasnost od gubitka sluha. Spektar terapija je ovdje samo neznatno ograničen jer na raspolaganju stoji dovoljno alternativnih antibiotika koji ne pripadaju porodici aminoglikozida.

Intolerancija na laktozu (mliječni šećer)

Učestalost – 1/20

intolerancija-na-laktozu-ucestalost.png

Mliječni šećer (laktozu), koji se kao takav javlja u mliječnim proizvodima, mora prvo razgraditi enzim laktaza, kako bi ga apsorbiralo tijelo. Ako mliječni šećer dospije nerazgrađen u debelo crijevo, doći će do fermentacije koju izazivaju crijevne bakterije. Nastaju velike količine plinova i organskih kiselina koje utječu na sakupljanje vode, što dovodi do proljeva, nadutosti i abdominalnih grčeva.

Većina ljudi nakon razdoblja dojenja više nije sposobno u potpunosti razgrađivati mliječni šećer. U Aziji i Africi intorlerancija na laktozu pogađa najveći dio odraslog stanovništva (90% i više), u Srednjoj Europi gotovo svaki 5. do 10. čovjek pati od intolerancije na laktozu.

Intolerancija na laktozu nastaje smanjenjem aktivnosti enzima laktaze. Uzrok može biti genetski određen (urođena, primarna intolerancija na laktozu) ili se javlja kao posljedica gastrointestinalnih oboljenja – npr. celijakija, Chronova bolest, ulcerozni kolitis, kao i prolazna reakcija nakon infekcije crijeva (stečena, sekundarna intolerancija na laktozu).

Dvije genetske mutacije na genu laktaze dovode do primarne intolerancije na laktozu. Urođeni nedostatak laktaze je neizlječiv. Ipak, posljedice mogu biti smanjene na minimum npr. prebacivanjem na prehranu sa smanjenim sadržajem mliječnog šećera ili njegovim izbacivanjem. Djeca s urođenim oblikom u početku stvaraju dovoljne količine laktaze pa se mogu normalno dojiti. Oko prve godine života aktivnost enzima ipak opada te bi se kod kliničkih indikacija (proljev, česti bolovi u trbuhu, nadutost) trebalo prebaciti na prehranu namirnicima koje su siromašne laktozom.

Nedostatak AAT (nedostatak alfa 1 antitripsina)

Učestalost – 1/1500

nedostatak-aat-ucestanost.png

Nedostatak AAT je u Sjevernoj i Srednjoj Europi česta nasljedna bolest, ali obično se točno dijagnosticira tek kasnije u životu. Ova se bolest lako može liječiti ako se rano otkrije, ali ako se pogrešno ili prekasno dijagnosticira može dovesti do teških oštećenja pluća i jetre. Alfa 1 antitripsin (AAT) je endogeni inhibitor za enzime koji sudjeluju u obrani imunosnog sustava i stvara se pretežno u hepatocitima (stanice jetre) i alveolarnim makrofagama (stanice u plućima). Uvjetovano određenom genetskom predispozicijom dolazi do nedostatka AAT i samim time do pretjerane aktivnosti enzima u jetri i plućima budući da je transport proteina poremećen. Ovaj poremećaj se očituje teškim oštećenjima pluća i jetre. Mala upalna žarišta, npr. izazvana običnim infekcijama, rezultiraju ogromnim oštećenjima tkiva. Patogeneza još uvijek nije sasvim objašnjena. Kod 10% novorođenčadi s nedostatkom AAT već se u prvim mjesecima života razvije hepatitis, a kod jednog dijela djece se već ubrzo nakon rođenja može primijetiti duže trajanje žutice (Ikterus prolongatus). Također, dolazi i do ciroze već u mlađoj životnoj dobi. U plućima dolazi do emfizema.

Ako se na vrijeme dijagnosticira (prije pojave simptoma), dijete koje ima nedostatak AAT uz pridržavanje profilaktičkih mjera i uz redovne kontrolne preglede, može sasvim normalno živjeti i izbjeći oboljenja izazvana ovim nedostatkom.

Introlerancija na gluten (preosjetljivost na pšenično brašno)

Učestalost – 1/30

intolerancija-na-gluten-ucestalost.png

Gluten je ljepljiva bjelančevinasta masa koja se nalazi u ljusci žitarica (pšenica, ječam, zob i raž). Posljednjih godina sve češće se javlja preosjetljivost na ovaj protein, koja se naziva celijakija.

Najčešći simptomi su bolovi u trbuhu, proljev, povraćanje, gubitak apetita i gubitak tjelesne težine. Oni mogu nastupiti 3-4 mjeseca od prvog unosa namirnica koje sadrže gluten (npr. kašice). Ovisno o prehrani, simptomi se po prvi put primjećuju obično između 6. mjeseca i 2. godine.

Ova konfiguracija gena pojavljuje se i kod zdravih osoba, tako da prisutnost odgovarajućih alela ne mora nužno odrediti nastajanje celijkaije. Ipak, smisleno je saznanje o postojanju genetske predispozicije. Nastali problemi u crijevnom traktu s gore navedenim simptomima indikacija su da se u slučaju takvih tegoba kod pacijenta može raditi o celijakiji. Odgovarajuća reakcija Vašeg pedijatra, npr. detekcija određenih antitijela u krvi Vašeg djeteta, može znatno smanjiti vrijeme postavljanja dijagnoze.

Rano utvrđivanje celijakije vrlo je važno jer samo bezglutenska prehrana može osigurati trajan lijek, čime se mogu izbjeći kasnije posljedice poput anemije uslijed nedostatka željeza i gubitak tjelesne težine. Ako se celijakija ne liječi, može doći do povećanja rizika za nastanak raka crijeva. Nije još uvijek potpuno jasno mogu li se druge autoimune bolesti, npr. dijabetes tipa 1, dovesti u vezu s celijakijom. Sigurno je da se oba oboljenja često pojavljuju zajedno.

Hemokromatoza (Prezasićenost željezom)

Učestalost – 1/200

hemohromatoza-ucestanost.png

Hemokromatoza je najproširenije oboljenje pohrane željeza. Hemokromatoza nastaje uslijed povećane apsorpcije željeza preko gornjeg tankog crijeva u krv. Budući da tijelo nije u mogućnosti ponovo izlučiti ogromne količine preuzetog željeza, ono se pohranjuje u određenim organima, gdje dovodi do oštećenja istih.

Hemokromatoza se rijetko manifestira prije 30. godine života, ali i kao takva se obično ne prepozna na vrijeme. Hemokromatoza koja se ne liječi prije svega se može prikazati bolovima u zglobovima, umorom, pigmentacijom kože i poremećajem hormona. U kasnijim stadijima najčešće nastupa ciroza jetre, srčana insuficijencija, dijabetes melitus ili rak jetre.

Kod ranog prepoznavanja primjena terapije je učinkovita, a oštećenja jetre mogu biti izbjegnuta gotovo bez problema ako se pacijentu redovno kontroliraju vrijednosti u krvi. Po potrebi se i uzima krv, kako bi se smanjila koncentracija željeza. Pri takvom puštanju krvi stvarat će se nova krv, pri čemu će se trošiti željezo. Ranim prepoznavanjem hemokromatoze i uvođenjem odgovarajućeg liječenja (prije nastupanja Diabetesa melitusa i ciroze jetre), kvaliteta života pacijenta bit će normalna.