Sigurna, bezbrižna trudnoća i zdrava beba želja je svake žene. Razvoj znanosti iz područja genetike i prenatalne dijagnostike, omogućio je upravo to budućim mamama širom svijeta: da uživaju za vrijeme trudnoće i bezbrižno očekuju novog člana svoje obitelji.
Zahvaljujući neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), u ranoj trudnoći moguće je otkriti ima li fetus neku genetičku nepravilnost, i to iz samo jedne epruvete majčine krvi. Dakle, potpuno bezbolno i bez ikakvog rizika po majku i bebu.
Kako ističe specijalist ginekologije i porodništva u GAK „Narodni Front“ ass. dr. sc. med. Radomir Aničić, NIPT* spada u grupu takozvanih testova probira kojima se može procijeniti rizik od razvoja određenih genetskih nepravilnosti kod fetusa - ovaj test koristi male fragmente DNA koji cirkuliraju u krvi trudnice.
Koje su pogodnosti ovog testiranja?
- otkriva genetičke nepravilnosti
- rano i pouzdano utvrđuje spol fetusa
- ima najnižu stopu lažno pozitivnih rezultata
- moguće je napraviti ga već od 10. tjedna trudnoće
- nema rizika od pobačaja
Kako to funkcionira?
Tijekom trudnoće u krvotoku trudnice nalazi se mješavina slobodnih DNA koje potječu iz njenih stanica, ali i onih iz stanica posteljice. DNA koja potiče iz stanica posteljice je uglavnom identična DNA fetalnih stanica. Analizirajući slobodnu DNA koja dolaze iz stanica posteljice otvara se mogućnost ranog otkrivanja pojedinih genetskih nepravilnosti, bez rizika oštećivanja samog fetusa – kaže dr. Aničić. Naš sugovornik ukazuje na to da se prenatalni test može napraviti već od 10. tjedna trudnoće*.
NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije kromosomskih poremećaja koji su uzrokovani prisutstvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija kromosoma kao što su Downov sindrom, trisomija 18-og kromosoma, trisomija 13-og kromosoma, dodatne ili nedostajuće preslike kromosoma X ili Y – navodi dr. Aničić.
NIPT je test probira, što znači da ne daje definitivan odgovor o tome ima li fetus određeno genetsko stanje. Test jedino može procijeniti je li rizik od pojedinih stanja povišen ili smanjen. Ipak, iako ovaj test govori samo o vjerojatnosti da plod ima genetsku nepravilnost, on je vrlo pouzdan, čak 97 do 99 % – ističe dr. Aničić.
NIPT test nije zamjena za invazivne dijagnostičke metode u trudnoći (amniocenteza ili kordocenteza), ali je s druge strane odličan način da se iste izbjegnu.
Kako izgleda procedura?
Sugovornik ukazuje da je sama procedura jednostavna – uzima se krv iz vene majke. Dakle, ovakvo testiranje ne zahtjeva ležanje u bolnici, a ono što je najvažnije – ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcije, kontrakcije, krvarenja, pobačaj i sl.
