PRENATALNO TESTIRANJE

Njemačka: porast NIPT-a za 55% - smanjenje invazivnih procedura za 60%

Trend neinvazivnog testiranju pokazuju i podaci iz Njemačke gdje je u prošloj godini broj napravljenih NIPT-ova povečao za 55% dok je broj invazivnih procedura smanjen za čak 60%.

Preeklampsija – NIPT pokazuje rizik

NIPT testiranje kombinira po jednu dobru osobinu od procedura koje se primjenjuju unazad desetak godina-neinvazivnost screening testova prvog tromjesječja (double i triple test-a) i visoke stope detekcije od preko 99,5% koju posjeduju invazivne procedure (amniocenteza i biopsija korionskih resica). Treba naglasiti da je NIPT i dalje screening test koji kod svakog pozitivnog rezultata zahtjeva potvrdu invazivne procedure. Uslijed sve nižih cijena NIPT-ova trenutno se u svijetu provode istraživanja koja bi uvela NIPT kao standardni screening test pored double i triple testa.

Najnovija istraživanja u području NIPT-a govore o prediktivnoj vrjednosti NIPT-a i za neka druga stanja kao što je preeklampsija.

Harmony test – 1.500.000 trudnica

Na našem tržištu su dostupni mnogobrojni NIPT testovi od kojih je najpoznatiji Harmony test. U svijetu je preko 1,5 milijuna trudnica dalo povjerenje Harmony testu prije svega zbog brojnih kliničkih istraživanja (sa preko 150.000 trudnica) koje potvrđuju preciznost testa. Pogledajte listu referenci - ispod. 

NOVO-DiGeorge mikrodelecija-najnovije istraživanje Roche diagnostic

Harmony test daje rezultat o aneuploidijama kromosoma 13, 18, 21 i spolnih kromosoma X i Y. Od lipnja ove godine Harmony test može sa visokom preciznošću detektirati i mikrodelecije tipa DiGeorge sindroma.

Reference:

Ashoor G et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43.

Ashoor G et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):322.e1-5. 

Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374 e1-6.

Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137.e1--8. 

Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):319e1-9.

Sparks et al. Prenat Diagn. 2012;32(1):3-9.

Ashoor G et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):21-25. 

Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):26-32.

Brar et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013;26(2)-143-45.

Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013: March 1-5.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):34-40.

Verweij et al. Prenat Diagn. 2013;33(10):996-1001.

Wang et al. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-6. 

Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.

Feenstra et al. Prenat Diagn. 2014;34(2):195-8.

 Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. 

Hooks et al. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499.

Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.

Struble et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203. 

Willems et al. Facts View Vis Obgyn. 2014;6(1):7-12.

Wallerstein et al. J Pregnancy 2014

Bevilacqua et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66. 

Comas et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(10):1196-1201.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):67-73.

Hernández-Gómez et al. Ginecol Obstet Mex. 2015;83(5):277-288.

Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.

Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):101-105.

Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):36-41.

Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246. 

Chen et al. Prenat Diagn. 2016;36(13):1217-1224.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(1):45-52.

Kagan et al. Arch Gynecol Obstet. 2016;294(2):219-224.

Gil MM et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016: November 1-7.

McLennan et al. Aust NZ J Obstet Gynaecol. 2016;56(1):22-28. 

Revello et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704. 

Sarno et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711. 

Bevilacqua et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Aug 23.

Bjerregaard et al. Dan Med J. 2017 Apr;64(4).pii: A5359.

Chan et al. BJOG An Int J Obstet Gynaecol 2017

Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.

Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep 19

Kornman et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Sep 6

Langlois et al. Prenat Diagn. 2017 37(12) 1238-1244. 

Miltoft et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun 22.

Richardson et al. Prenat Diagn. 2017 Dec 37(13) 1298-1304.

Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Nov 8

Scott et al. J Matern Neonatal Med. June 8 2017:1-8.

Rolnik et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Jan 10