INITIATIVE®

INITIATIVE®

Dijagnostički test na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i cističnu fibrozu (CF)

Cistična fibroza jedna je od najčešćih nasljednih bolesti, dok je spinalna mišićna atrofija rijetka, ali veoma opasna i smrtonosna, čak i kod novorođenčadi. Zahvaljujući napretku dijagnostičkih metoda i pojavi Initiative® testa, obje bolesti se sada lako mogu otkriti tijekom trudnoće.

Initiative® je dijagnostički test u kojem se na malom uzorku periferne krvi majke može utvrditi je li ona nositelj mutacije na genu za cističnu fibrozu ili mutacije za spinalnu mišićnu atrofiju koju može prenijeti na plod.

Cistična fibroza  jedna je od najčešćih nasljednih bolesti. Nastaje zbog mutacija u genu CFTR koji se nalazi na kromosomu 7. Gen CFTR je odgovoran za stvaranje proteina koji regulira transport klorida i natrija kroz stanične membrane. Više mutacija na CFTR genu može dovesti do pojave ove bolesti. O obliku mutacije ovisi i hoće li klinička slika biti teža i hoće li se smetnje pokazati ranije ili će tijek bolesti biti blaži i pojaviti se kasnije.

Initiative® dijagnosticira mutaciju DF508 koja je povezana s progresivnom plućnom bolesti i gušteračnom insuficijencijom. Prvi simptomi se javljaju vrlo rano i uzročnik je cistične fibroze u više od 80 % slučajeva.

Cistična fibroza pogađa jedno od 2 500 do 3 500 novorođene djece. Pretpostavlja se da je jedan od 25-30 ljudi nositelj gena za istu.

Spinalna mišićna atrofija, SMA, je teška bolest opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Usprkos tome što je bolest rijetka, ako se ne liječi, SMA je vodeći genetski ubojica novorođenčadi u svijetu. Najteži klinički oblik SMA manifestira se u prvim mjesecima života s ozbiljnim poremećajima motoričkih funkcija djeteta.

Kod SMA dolazi do gubitka živčanih stanica (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorički neuroni ne mogu biti regenerirani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nositelji recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da posjeduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nositelj gena za SMA.

Jedno od 10 000 novorođenčadi rodi se sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posljedice veće s vremenom koje prolazi. Bolest se pojavljuje kada dijete naslijedi gen SMN od oba roditelja.

Initiative® dijagnosticira sve promjene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminira mogućnost da budući roditelj može prenijeti gen SMN na potomstvo.

Initiative® se provodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genetskog laboratorija su dostupni nakon 3 tjedna. Testiranjem jednog roditelja (ako je negativan) eliminira se mogućnost da dijete razvije bolest. Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dijete bude nositelj, ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.

Cijena Initiative® testa iznosi 99 €, ako se radi u paketu s bilo kojim Qualified® prenatalnim testom. Ako se radi samostalno, cijena je 299 €.

Za više informacija gdje i kako možete napraviti Initiative® i/ili Qualified® test, možete nas kontaktirati na 01/644 77 90, putem e-maila info@biosave.hr ili posjetite internetsku stranicu Qualified.

Sign In